Por primera vez, buscaron identificar el riesgo genético de padecer Alzheimer en casi mil argentinos.
Son muchos y de diversa índole los estudios que a lo largo del tiempo se realizaron en lo que a enfermedad de Alzheimer se refiere. Descubrir qué pasa en el cerebro, por qué, cómo y cuándo desvela a científicos, que buscan anticiparse a los síntomas para comprender en detalle la enfermedad descrita por primera vez por el neurólogo alemán Alois Alzheimer.
Una de las últimas investigaciones, publicada por la revista Translational Psychiatry, basa su importancia más que en el hallazgo encontrado en el hecho de que es la primera vez que se realizó un estudio de esa índole en la Argentina.
Es que no se contaba -hasta ahora- con datos genéticos sobre esta enfermedad en personas del país. "Sabíamos sobre casos de Europa y los EEUU pero no había datos locales y eso es muy importante porque seguramente los datos genéticos no son los mismos en otras poblaciones que en la Argentina". El médico psiquiatra Julián Bustin (MN 99336) resaltó a Infobae lo significativo de "tratar de caracterizar a la población sobre la que se trabaja en el país".
Aunque se cuenta con abundante información de otros grupos poblacionales, se carece casi por completo de datos locales sobre la enfermedad
Con ese objetivo, un equipo internacional co liderado por Laura Morelli, investigadora del Conicet en el Instituto Leloir, buscó identificar factores de riesgo genético en los genomas de casi mil argentinos.
"Quisimos mostrar que contamos con el conocimiento y el dominio tecnológico como para avanzar en este campo", aseguró Morelli, directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer, integrado por una red de centros científicos y hospitales, sobre el único estudio de este tipo en la región.
Los investigadores estiman que el Alzheimer tiene un componente genético de entre el 60 y el 80%. Pero aunque se cuenta con abundante información de otros grupos poblacionales, se carece casi por completo de datos locales. Para empezar a trazar el mapa de esta parte del planeta, los científicos reclutaron a 419 personas diagnosticadas y a otras 486 sin deterioro cognitivo (el grupo de control). Las muestras fueron obtenidas en los hospitales de Clínicas de Buenos Aires, Interzonal General de Agudos Eva Perón, de San Martín, y El Cruce, de Florencio Varela, así como en establecimientos adscriptos al programa del adulto mayor de los ministerios de Salud de Jujuy y Mendoza.
Pese a que la genética favorece la aparición de la enfermedad, la edad es el principal factor de riesgo
"Para sacar conclusiones de este tipo de trabajos, se necesita un poder estadístico importante. Con mil individuos no vamos a descubrir nada nuevo (necesitaríamos reunir 20 mil genomas), pero sí podemos verificar lo que ya se averiguó de la población caucásica, por ejemplo -sostuvo Morelli-. Por eso contrastamos nuestros resultados con estudios de España, Italia, Francia y Suecia".
Utilizando plataformas llamadas "de alto rendimiento", se analizaron 700 mil variantes genéticas ubicadas en determinados lugares del genoma. En particular, unas consideradas "raras".
Es clave saber cada vez más las características de la población local porque los datos no son transferibles de los estudios que se realizan en el exterior
"Resultan interesantes porque se expresan con una frecuencia intermedia entre las vulgares y las muy raras que, cuando se dan, el riesgo de padecer la enfermedad es muy importante -afirma Morelli-. Una conocida como APOE-4 es muy frecuente, pero se detectó solamente en los caucásicos; en los asiáticos no aparece. Nosotros queríamos averiguar si esta variante se daba también en nuestra población. Y la encontramos asociada con cromosomas de ancestría caucásica, que ingresaron al territorio americano a través de la emigración europea".
Según el psiquiatra y jefe de la Clínica de la Memoria de Ineco consultado por Infobae, "es ideal saber cada vez más las características de la población local porque los datos no son transferibles de los estudios que se realizan en el exterior; cuanto más sepamos, más rápido y adecuado será el diagnóstico y tratamiento de los pacientes".